থ্যালাসেমিয়ার বাহক ক্রস: মা-বাবা থেকে সন্তানে রোগের ঝুঁকি
মান বদলাও, চালাও, আর দেখো কী ঘটে।
ফরিদপুরের একটি স্বাস্থ্যকেন্দ্রে রক্ত পরীক্ষার পর জানা গেল রহিম থ্যালাসেমিয়া রোগের একজন আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ বাহক (Aa)। থ্যালাসেমিয়া একটি অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন রোগ, যেখানে স্বাভাবিক অ্যালিল (A) থ্যালাসেমিয়ার প্রচ্ছন্ন অ্যালিলের (a) ওপর প্রকট। রহিম যদি একজন স্বাভাবিক সুস্থ অ-বাহক নারীকে (AA) বিয়ে করেন, তবে তাঁদের কোনো সন্তানই থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত হয় না (রোগমুক্ত থাকার তাত্ত্বিক সম্ভাবনা ১.০০ বা ১০০%)। কিন্তু রহিম যদি সালমাকে বিয়ে করেন, যিনি নিজেও থ্যালাসেমিয়ার একজন সুস্থ বাহক (Aa), তবে তাঁদের সন্তানের থ্যালাসেমিয়া রোগমুক্ত (প্রকট ফিনোটাইপ A_) থাকার তাত্ত্বিক সম্ভাবনা কত?
উভয় অভিভাবক বাহক (Aa × Aa) হলে সন্তানের রোগমুক্ত (প্রকট ফিনোটাইপ) থাকার তাত্ত্বিক সম্ভাবনা কত?
- ১.০০ (১০০%): উভয় পিতা-মাতা দেখতে সম্পূর্ণ সুস্থ, তাই কোনো সন্তানই আক্রান্ত হতে পারে না
- ০.৫০ (৫০%): পিতা-মাতা বাহক হওয়ায় অর্ধেক সন্তান সুস্থ এবং বাকি অর্ধেক আক্রান্ত হবে
- ০.৭৫ (৭৫% বা ৩/৪ অংশ): গড়ে প্রতি ৪ জনে ৩ জন রোগমুক্ত এবং ১ জন আক্রান্ত হবে
যা বদলাতে পারবে
- মাতার জিনোটাইপ: স্বাভাবিক সুস্থ (AA), সুস্থ বাহক (Aa), থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত (aa)
- সন্তানের নমুনা সংখ্যা: ২০ থেকে ২,০০০
যা মেপে দেখাবে
- রোগমুক্ত থাকার তাত্ত্বিক সম্ভাবনা
- পর্যবেক্ষিত রোগমুক্ত সন্তান
- প্রত্যাশিত রোগমুক্ত সন্তান
- রোগমুক্ত সন্তানের আপেক্ষিক অনুপাত
চালানোর সময় খেয়াল করো
- মাতার জিনোটাইপ বদলে বাহক (Aa) নির্বাচন করো। তারপর নমুনা সংখ্যা বাড়িয়ে দেখো রোগমুক্ত সন্তানের অনুপাত ০.৭৫-এর কত কাছাকাছি আসে।
নিজে করে দেখো
- উভয় অভিভাবক বাহক (Aa × Aa) এমন ক্রস তৈরি করো এবং কমপক্ষে ৫০০ সন্তানের নমুনা নিয়ে রোগমুক্ত সন্তানের তাত্ত্বিক সম্ভাবনা ০.৭৫ মেলাও।
ইঙ্গিত
মাতার জিনোটাইপ 'Aa' করো এবং নমুনা সংখ্যা ৫০০ বা তার বেশি বাড়াও।
- যদি একজন বাহক পিতা (Aa) থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত (aa) কোনো নারীকে বিয়ে করেন, তবে রোগমুক্ত থাকার সম্ভাবনা ঠিক ০.৫০ (৫০%) হয়। সিমুলেশনে এই ক্রসটি তৈরি করো।
ইঙ্গিত
মাতার জিনোটাইপ 'aa' (আক্রান্ত) নির্বাচন করে চালিয়ে দেখো।
ধারণাটা কী?আগে নিজে চালিয়ে দেখো, তারপর খোলো।
থ্যালাসেমিয়া ও অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন বংশগতি: Aa × Aa ক্রস
থ্যালাসেমিয়া লোহিত রক্তকণিকার হিমোগ্লোবিন উৎপাদন ব্যাহতকারী একটি বংশগত অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন রোগ। স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন তৈরির অ্যালিল A এবং ত্রুটিপূর্ণ প্রচ্ছন্ন অ্যালিল a। পিতা ও মাতা উভয়েই থ্যালাসেমিয়ার আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ বাহক (Aa) হলে তাঁদের গ্যামেটের মিলনে সন্তান সন্ততির জিনোটাইপ অনুপাত হয় ১ AA : ২ Aa : ১ aa। এর মধ্যে ১টি AA (সম্পূর্ণ স্বাভাবিক) এবং ২টি Aa (সুস্থ বাহক) অর্থাৎ মোট ৩/৪ অংশ (৭৫%) সন্তানে স্বাভাবিক অ্যালিল A সক্রিয় থাকায় তারা থ্যালাসেমিয়া মেজরে আক্রান্ত হয় না (প্রকট ফিনোটাইপ)। অবশিষ্ট ১/৪ অংশ (২৫%) সন্তান হোমোজাইগাস প্রচ্ছন্ন (aa) হওয়ায় তারা থ্যালাসেমিয়া মেজর রোগে আক্রান্ত হয়। তাই দুজন বাহকের বিয়েতে প্রতি গর্ভধারণে সন্তান আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি ২৫% এবং রোগমুক্ত থাকার সম্ভাবনা ৭৫%।
অন্য উত্তরগুলো কেন ভুল
পিতা-মাতা বাহক হওয়ায় তাঁদের দেহে স্বাভাবিক অ্যালিল A-এর পাশাপাশি প্রচ্ছন্ন ত্রুটিপূর্ণ অ্যালিল a সুপ্ত অবস্থায় ছিল। শুক্রাণু ও ডিম্বাণু তৈরির সময় এই অ্যালিল দুটি পৃথক হয়ে যায়। যখন পিতার 'a' এবং মাতার 'a' গ্যামেট মিলিত হয় (aa), তখনই সন্তান থ্যালাসেমিয়া মেজরে আক্রান্ত হয়; তাই বাহক মা-বাবার সব সন্তান সুস্থ থাকা নিশ্চিত নয়। আবার স্বাভাবিক অ্যালিল A প্রচ্ছন্ন অ্যালিল a-এর ওপর প্রকট হওয়ায় হেটারোজাইগাস (Aa) সন্তানেরা রোগাক্রান্ত না হয়ে বাহক থাকে, ফলে অনুপাত ১:১ না হয়ে ৩:১ হয়।
যেসব ভুল ধারণা হয়
- পিতা-মাতা উভয়ই বাহ্যিকভাবে সুস্থ থাকলে কোনো সন্তানই জিনগত রোগে আক্রান্ত হতে পারে না
- উভয় পিতা-মাতা বাহক হলে অপত্যে সুস্থ ও আক্রান্ত বৈশিষ্ট্যের সম্ভাবনা সমান (১:১ বা ৫০%) হয়
বাস্তবে কোথায় দেখা যায়
- বাংলাদেশে বিবাহপূর্ব রক্ত পরীক্ষার (হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস) মাধ্যমে হবু বর-কনের বাহক অবস্থা জেনে দুজন বাহকের বিয়ে পরিহার করে ভবিষ্যৎ প্রজন্মে থ্যালাসেমিয়া মেজরের প্রাদুর্ভাব রোধ করা।
- থ্যালাসেমিয়া বাহক দম্পতির গর্ভকালীন সময়ে কোরিয়নিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) বা অ্যামনিওসেন্টেসিসের মাধ্যমে ডিএনএ পরীক্ষা করে গর্ভস্থ শিশুর থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি আগেভাগেই নিশ্চিত করা।