জেনেটিক ডিসঅর্ডার

জিনের পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট বংশগত সমস্যাকে জেনেটিক ডিসঅর্ডার বলা হয়। জিনের পরিবর্তন হলো মিউটেশন। জিন বৈশিষ্ট্য নিয়ন্ত্রণ করে বলে তার পরিবর্তন কোনো স্বাভাবিক কার্যক্রমে ব্যাঘাত ঘটাতে পারে। তবে সব জেনেটিক ডিসঅর্ডার একই ধরনের ক্রোমোজোমের সঙ্গে সম্পর্কিত নয়।

লিঙ্গ ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিনের মিউটেশনের সঙ্গে সম্পর্কিত বংশগত রোগকে লিঙ্গ-সংলগ্ন ডিসঅর্ডার বলে। Y ক্রোমোজোম তুলনামূলক ছোট এবং এতে জিন কম থাকে। অধিকাংশ লিঙ্গ-সংলগ্ন রোগের আলোচনায় তাই X ক্রোমোজোমের জিন গুরুত্বপূর্ণ। এখানে X-সংলগ্ন প্রচ্ছন্ন রোগের ক্ষেত্রে নারী ও পুরুষের পার্থক্য বোঝা দরকার।

নারীর দুটি X ক্রোমোজোম থাকে। একটিতে রোগের প্রচ্ছন্ন অ্যালিল থাকলেও অন্যটিতে স্বাভাবিক অ্যালিল থাকলে সাধারণত রোগের লক্ষণ প্রকাশ পায় না। এমন ব্যক্তিকে বাহক বলে: তিনি নিজে রোগের লক্ষণ না দেখালেও রোগসংশ্লিষ্ট পরিবর্তিত জিন বহন করেন এবং সন্তানে দিতে পারেন। উভয় X-এ সংশ্লিষ্ট পরিবর্তিত অ্যালিল থাকলে নারীও আক্রান্ত হতে পারেন।

পুরুষের একটি X ও একটি Y থাকে। একমাত্র X-এ সংশ্লিষ্ট প্রচ্ছন্ন রোগের অ্যালিল থাকলে তা আড়াল করার জন্য দ্বিতীয় X-এর স্বাভাবিক অ্যালিল থাকে না। ফলে রোগ প্রকাশ পায়। এই ধরনের রোগে পুরুষ লক্ষণহীন বাহক না হয়ে সরাসরি আক্রান্ত হন।

একটি অনুশীলনে স্বাভাবিক বাবাকে $XY$ এবং বাহক মাকে $XX'$ ধরো। এখানে $X'$ রোগের পরিবর্তিত অ্যালিলবাহী X; প্রতীকগুলোর এসআই একক নেই। প্রথমে মায়ের সম্ভাব্য জননকোষ X ও X′ লেখো। তারপর বাবার X ও Y-এর সঙ্গে মেলাও। ফল হবে XX স্বাভাবিক কন্যা, XX′ বাহক কন্যা, XY স্বাভাবিক পুত্র এবং X′Y আক্রান্ত পুত্র।

চারটি সমান সম্ভাবনার মধ্যে একটি আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা $\frac{1}{4}=25\%$। অনুশীলনের জন্য ৪০টি জন্ম ধরলে আক্রান্তের প্রত্যাশিত সংখ্যা $40\times\frac{1}{4}=10$। সংখ্যা কেবল সম্ভাবনার হিসাব; কোনো পরিবারের চার সন্তানের একজন অবশ্যই আক্রান্ত হবে, এমন নয়।

বাংলাদেশের পরিচিত বংশগত রক্তরোগ থ্যালাসেমিয়া অটোজোমের জিনের সঙ্গে সম্পর্কিত। তাই সব বংশগত রোগকে লিঙ্গ-সংলগ্ন বলা ভুল। বাড়িতে কেউ বাহ্যিকভাবে সুস্থ দেখালেই তিনি কোনো রোগের বাহক নন—এমন সিদ্ধান্তও নেওয়া যায় না।

মনে রাখো: X-সংলগ্ন প্রচ্ছন্ন রোগে নারী লক্ষণহীন বাহক হতে পারেন, কিন্তু পুরুষের একমাত্র X-এ সংশ্লিষ্ট অ্যালিল থাকলে রোগ প্রকাশ পায়।